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地中海贫血不用慌!广济产前诊断中心,帮您筛出健康宝宝!

发布时间:2023-08-17 作者:东莞广济医院

  地贫是全球分布最广,累及人群最多的一种单基因遗传病。在我国,广西、广东和海南三省(区)为地贫高发区。其中,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%。

  近日,东莞广济医院产前诊断中心就来了一对十分紧张的夫妻。原来,小陆两口子(化名)在一次产前筛查时发现双方同为地贫基因携带者。这可把小两口吓坏了,要知道双方父母如果都是地贫基因携带者,就有1/4的可能生出患有重型地中海贫血的宝宝。

  产前诊断中心刘懋煜主任

  地中海贫血是一种遗传性疾病,可能遗传给后代。造成它的主因是血红素不足,与铁质吸收完全无关,用药物也无法治愈。在夫妻两人携带的是同类型地贫基因的情况下,其子女则有1/4的可能生育重度地贫儿,1/2的可能为轻度地贫儿,1/4的可能为正常儿。

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  患重型地贫的患者,多数会在未成年前死亡或胎死宫内。因此,在产前预防和诊断重型地贫,对于有生育需求的家庭来说是非常重要的工作。

  因为小陆夫妻俩是第一次怀孕,遇到这种情况便十分迷茫,不知道是该怀揣一丝希望的保留胎儿,还是以防万一就此终止妊娠呢?在犹豫不决下,经过好友介绍,他们来到了我院的产前诊断中心,决定通过产前诊断中心来进一步诊断胎儿是否患有重度地贫,确定胎儿的去留问题。在刘主任的建议下,小陆夫妻接受了绒毛穿刺,幸运的是检测结果显示胎儿正常,小陆夫妻也终于将悬着的心放下,可以安心的继续妊娠,等待宝宝的降临了。

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  看来想要生育一个健康的宝宝(尤其在广东),产前诊断就必不可少了

  东莞广济医院产前诊断中心是集临床咨询、实验室筛查和诊断及超声、磁共振诊断为一体的综合诊断中心,能为孕产妇提供孕前咨询、孕期保健、产前筛查(唐氏筛查、无创DNA)、产前诊断(胎儿羊水染色体核型分析+CMA)、遗传咨询、超声诊断(NT、中孕排畸和胎儿超声心动图、晚孕排畸、胎儿宫内异常情况的血流早期监测)、胎儿医学多学科会诊等一体化服务。

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  产前诊断主要针对的人群

  1.   羊水过多或者过少者;

  2.   曾生育过染色体异常儿或畸形儿,以及代谢性疾病患儿者;

  3.   夫妻任何一方为染色体异常携带者;

  4.   有习惯性流产、早产、死胎病史的孕妇;

  5.   家族中有先天性遗传性疾病史者;

  6.   妊娠前3个月接触有毒有害致畸因素者;

  7.   年龄大于35岁的高龄孕妇;

  8.   男方年龄超过55岁,也需要进行产前诊断检查。